Laboratorio especializado en análisis genético
Descubre las Pruebas Genéticas de Vanguardia enfocadas al neurodesarrollo (TEA)
Más de 20 años de experiencia realizando pruebas de EXOMA, un procedimiento de vanguardia que permite analizar una parte significativa del genoma humano para identificar variaciones genéticas asociadas con enfermedades hereditarias y otras condiciones de salud.
El exoma representa aproximadamente el 1% del genoma humano, pero incluye la mayoría de los genes conocidos asociados con enfermedades genéticas.
"Ninguna persona debería tener el diagnóstico de autismo sin antes haber descartado condiciones médicas subyacentes."
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Análisis
genéticos
Pruebas de exoma
20 años de
experiencia
Prueba de exoma
¿Qué nos hace diferentes?
Lo que nos distingue es nuestro enfoque al fenotipo neuroinmunemetabólico , un paradigma innovador para el diagnóstico de trastornos del espectro autista (TEA) y condiciones relacionadas. A diferencia de los análisis genéticos tradicionales que se centran en genes específicos del TEA, nuestro método amplía el espectro de estudio para incluir genes relacionados con el sistema inmunológico, metabólico y neurológico. Esta aproximación holística mejora significativamente la precisión de los diagnósticos, permitiendo identificar variaciones genéticas que influyen en el neurodesarrollo, el sistema inmune y el metabolismo. Al ofrecer una visión más completa de los factores genéticos, nuestro enfoque abre el camino hacia tratamientos más personalizados y efectivos, abordando no solo los síntomas del autismo sino también las comorbilidades asociadas, mejorando así la calidad de vida de los pacientes.
Prueba de exoma
¿Sabías que la relación entre los problemas inmunológicos y los trastornos del neurodesarrollo es cada vez más evidente?
La investigación actual está revelando una conexión significativa entre ambos, destacando cómo las disfunciones del sistema inmunitario pueden influir en el desarrollo neurológico. Este descubrimiento abre nuevas posibilidades para terapias dirigidas y efectivas en el tratamiento de estos trastornos.
¿Cuáles son los beneficios de realizar el análisis Exoma dirigido al fenotipo neuroinmune metabólico?
El análisis Exoma dirigido al fenotipo neuroinmune metabólico ofrece una evaluación exhaustiva de unos 5,000 genes claves para identificar afecciones genéticas que pueden afectar el sistema inmune, metabólico y neurológico. Este enfoque ayuda a ampliar la comprensión de las afectaciones del paciente más allá de los genes tradicionalmente asociados con el TEA, también permite un diagnóstico preciso de comorbilidades. Los resultados, entregados en 8 semanas, son presentados en un informe detallado y fácil de entender, utilizando técnicas de secuenciación de última generación para garantizar la máxima precisión.
¿A quién va enfocado el Test Genético Exoma dirigido al fenotipo neuroinmune metabólico?
- A personas con diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo.
- A personas que no tengan un diagnóstico claro pero exista sospecha.
- A aquellas personas que quieran descartar enfermedades subyacentes que puedan estar contribuyendo a la sintomatología en su totalidad o parcialmente.
- A aquellas personas que tengan un hijo con alguna de las afecciones citadas anteriormente y quieran saber el riesgo que tienen de tener otro hijo afectado.
¿Cómo se realiza la toma de la muestra?
1. Extracción de sangre
Se extrae una pequeña cantidad de sangre de una vena. Este proceso es similar al que se realiza cuando te hacen una prueba de sangre en el médico.
2. Preparación de la muestra
Coger una alícuota de 125µl de sangre. Asegurarse que el tubo EDTA está homogeneizado.
3. Depósito de la muestra
La gota de sangre se coloca sobre un papel especial en un área marcada con un círculo. Solo se necesita dejar caer la gota en el centro, y esta debería cubrir el espacio marcado por sí sola.
4. Secado y conservación
Después de colocar la sangre en el papel, se deja secar completamente al aire libre. Una vez seca, la muestra se puede guardar a temperatura ambiente.
Resultados
Se proporciona un informe detallado que incluye las variantes patológicas, las posiblemente patológicas y las de significado incierto con tendencia a patogenicidad, a parte se proporciona un listado de genes en un anexo en donde se reportan los variantes inciertas posiblemente benignas y las benignas para poder ser consultadas por los médicos tratantes.
LABORATORIO LORGEN
Pioneros en Genética desde 2003
Desde su creación en 2003 a partir de un proyecto de la Universidad de Granada, España, El Laboratorio Lorgen se ha consolidado como un referente en el ámbito de la genética, gracias a su equipo altamente cualificado, la innovación tecnológica y su firme compromiso con la investigación.
Sobresale por combinar la excelencia técnica con una profunda sensibilidad humana, proporcionando servicios genéticos de vanguardia y promoviendo el bienestar de sus clientes. Lorgen representa el progreso continuo en la ciencia genética, aportando de manera significativa hacia un futuro más saludable.
¿Quienes somos?
Enevia Health
Enevia Health es una empresa pionera en la distribución de tests de laboratorio especializados en patologías del neurodesarrollo.
Presentes en Europa y diversos países de Latinoamérica como Argentina, Perú, Uruguay, Ecuador, México, El Salvador y Chile, colaboramos con más de 25 laboratorios internacionales para proporcionar lo último en diagnósticos avanzados.
Nos enorgullece ser el distribuidor exclusivo del Laboratorio Lorgen GP para toda Latinoamérica.
A través de nuestra alianza con Lorgen, ofrecemos los innovadores tests de exoma, que permiten un análisis detallado del ADN para identificar variaciones genéticas asociadas con las patologías del neurodesarrollo.
En Enevia Health, vamos más allá de distribuir simplemente tests de vanguardia. Contamos con un destacado equipo de profesionales médicos especializados en el tratamiento de pacientes con patologías del neurodesarrollo, impulsamos la divulgación del conocimiento médico-científico y lideramos la investigación activa en este campo. Nuestro firme compromiso con la excelencia y la innovación nos establece como líderes en el sector y como su aliado más confiable en la búsqueda de soluciones genéticas precisas y efectivas.
Dr. Francisco Fernandez
Dra. Carmen Entrala
¿Tiene dudas y quieres hablar con nuestros genetistas?
En Enevia Health, ofrecemos consultas personalizadas con nuestros genetistas especializados en neurodesarrollo para guiarte en el proceso de pruebas genéticas, asegurando que recibas toda la información y apoyo necesarios para tomar decisiones bien informadas para tu salud y la de tu familia. Si estás contemplando un examen genético, contáctanos para explorar cómo podrías beneficiarte y determinar la prueba más adecuada para tus necesidades.
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